病例分享：先天性环状看齐带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性马蹄形看齐上头肉瘤其发病率不高，早已有拆分先天性鱼鳞病的病由此可知另据，近期收治了一由此可知先天性看齐上头肉瘤拆分先天性鱼鳞病病由此可知，侦查手抄本，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

家族史

患儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产外祖母，外祖母增重 2.9 kg，外祖母时消化道清，脐上头、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家人挖掘出其下半身皮肤上变硬，双腿指皮肤上马蹄形病变来诊，转售收住院。

由此可知

其母孕期前后有「念珠菌性炎」家族史，未治愈，余未可知消失异常，堂兄弟里面否认有十分相似家族史。

里面风查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（热空气下），Wt 2.92 kg。下半身皮肤上干裂，双侧脊柱、双膝关节及踝关节西北侧可可知皮肤上损毁，双腿、双腿掌指关节西北侧皮肤上可可知马蹄形挛缩。心、肺部、腹、外生殖器未可知明显消失异常。颈部肌弹性较长时间，许多现代入射弱化。

平面图 1

平面图 2

平面图 3（注：平面图 1～3 为该患儿里面风时摄）

辅助检测

血这两项：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。炎症基本功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。非典型两对半、HIV、HCV、梅毒及二便这两项大多未可知消失异常。

里面风诊断

马蹄形看齐上头肉瘤拆分先天性鱼鳞病

放射治疗经过

转售保健病毒感染、皮肤上护理、光疗退黄等西北侧理。转售外用润肤剂、公共卫生继发病毒感染、皮肤上损毁西北侧用百多邦乳膏外涂等西北侧理。

争辩

先天性马蹄形看齐上头肉瘤（congenital constricting band sydrome，CCBS）针灸并不多可知，据国外另据，其发病率约为 1/1.5 万 [1]，国际间未有统计，多为个体病由此可知另据，拆分先天性鱼鳞病病由此可知未有另据。

CCBS 是指颈部在有所不同节段上消失的马蹄形看齐上头病变，表现为病变西北侧环型沟束状凹陷，高约减小，下肢及颈部近端常常为多发部位，本文病由此可知双腿、双腿掌指关节西北侧皮肤上可可知马蹄形挛缩。马蹄形看齐上头可深可青绿色，Hennigan SP 等 [2] 曾将其顺利完成分度：

I 度，束上头只将近皮下组织；

II 度，束上头将近皮下，但近端言语血运未受直接影响，如本病由此可知；

III 度，束上头将近皮下层并直接影响近端言语血运，友或不友耳聋；

IV 度，先天性残废，如黄民族平等另据的病由此可知 [3，4，6]。将近皮下或骨膜者，因静脉、淋巴回流停滞不前、耳聋等，从而消失相应针灸表现。

平面图 4 A 左上臂里面段马蹄形看齐；B 双下肢病变 （平面相片举例来说「6」）

本病病因早已具体，有学者认为，可能与孕妇进宫发育时，因各种原因引发羊膜黏连卷起言语或脐上头敌视，使孕妇皮下组织过度囊肿所致，甚至归因于病变及进宫残废 [6，9]。从侦查到的手抄本里面，大多未重申与堂兄弟遗传学有关。

该病的诊断主要倚靠针灸表现及体征，当大脑受损时可消失相应的肌电平面图改变 [6]，无特异性的辅助检测。放射治疗上以手术后有别于，以解除束上头对大脑甲状腺的敌视、改善病变、趋于稳定患肢基本功能为最终目标。I～II 度者可择期手术后，建议３岁左右顺利完成，以免直接影响患肢发育，可一期手术后修缮，不直接影响术后血供 [10，11]。对于血运循环停滞不前和或耳聋者，并须手术后，解除敌视及大脑修缮。手术后方式为马蹄形看齐上头开刀后行「Z」形对偶下颚转回，以尽量减少瘢痕痉挛。

平面图 5A 先天性马蹄形挛缩上头病变（平面相片举例来说 「5」）

平面图 5B 先天性马蹄形挛缩上头病变手术后药剂学后（平面相片举例来说 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在研讨会刊发了一张平面相片，站友们强烈要求「第一次可知」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文作者：我校该学院第二附属医院儿科 陈培填 林

参考手抄本：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考手抄本：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 马蹄形看齐上头肉瘤拆分短指常为指骨缺失 1 由此可知「J」．成都医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双腿、双腿先天性马蹄形看齐上头肉瘤 1 由此可知「J」．实用性牙医杂志,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 双腿先天性马蹄形挛缩上头病变 1 由此可知统计数据「J」. 基层医学研讨会，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性马蹄形看齐上头肉瘤１由此可知「J」．疑难病杂志，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性马蹄形看齐上头肉瘤 1 由此可知「J」．针灸皮肤上科杂志，2005，34（9）：579

8. 徐林刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性马蹄形看齐上头肉瘤 1 由此可知「J」．实用性儿科学美国人，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱商丘，刘东问．手术后放射治疗先天性脚踝软骨环行窄１２由此可知分析「J」．实用性手外科杂志，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜂．先天性脚踝马蹄形看齐拆分足病变的放射治疗 [J]．欧美药剂学外科杂志，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 冯家